Eine genetische Kristallkugel: Wenn Genomsequenzierung bei Neugeborenen Krankheiten bei Verwandten erklären kann
Do, 06.02.2025 — Ricki Lewis
Vor 5 Jahren befürchtete man, dass die Genom-Sequenzierung bei Neugeborenen deren Privatsphäre gefährden könnte, wenn die genetischen Informationen dann beim Heranwachsen nicht angemessen geschützt würden. Dass die DNA-Analyse bei Neugeborenen einen vielleicht unerwarteten Nutzen kann berichtet die Genetikerin Ricki Lewis an Hand der Erkrankungen Marfan Syndrom und Alström Syndrom: Die Mutationen eines Neugeborenen können plötzlich eine neue Deutung von Symptomen bei Eltern, Geschwistern und anderen Naheverwandten bieten. Dieser Ansatz ercheint besonders wertvoll bei extrem seltenen genetischen Erkrankungen, die ein Arzt, der nicht gleichzeitig Genetiker ist, möglicherweise nicht erkennt.*